Co je hemofilie?

Co je hemofilie? Hemofilie je skupina dědičných poruch krve, při nichž se krev nedostatečně sráží. Tyto poruchy se mohou také označovat jako hemofili, hemofilia či emofilia. Zažito a běžně používáno je však označení "hemofilie".

Hemofilie se často projevuje krvácením (např. z nosu), které je způsobeno poruchami v cévách či krevních destičkách. Postižený jedinec může krvácet spontánně, nebo po delší dobu, než např. zdravý člověk po úrazu či operaci.

Srážení krve je proces, který transformuje krev z kapalného skupenství do pevného a zahrnuje několik různých faktorů. Při tomto procesu je vytvářen fibrin, který pokud je aktivován, spolu s krevními destičkami zastavuje postupně krvácení. Pokud je v těle nedostatek koagulačních faktorů (bílkovin přirozeně přítomných v krevní plasmě), krev se správně nesráží a krvácení pokračuje.

Hemofilie je dědičné onemocnění a není tedy možné mu předcházet. V České republice je v současné době osm hemofických center s komplexní péčí.

Hemofilie A a hemofilie B

Existují dva hlavní typy hemofilie - Hemofilie A (příčinou je nedostatek faktoru srážlivosti VIII) a hemofilie B (kvůli nedostatku faktoru srážlivosti IX). Oba typy jsou klinicky téměř totožné a jsou spojeny se spontánním krvácením do kloubů a svalů a vnějším či vnítřním krvácením po poranění či chirurgickém zákroku. Takové opakované krvácení může mít za následek trvalé poškození kloubů (zejména kotníků, kolen či loktů) či svalů.

Hemofilií prakticky trpí pouze muži - přibližně 1 z 5000 mužů se rodí s hemofilií typu A a cca 1 z 30000 muží se rodí s typem B. Hemofilie postihuje lidi všech ras a etnických původů. Lidé s hemofilií mají genetickou mutací v postiženém genu na chromozomu X, což má za následek sníženou produkci faktoru srážlivosti VIII nebo IX a vytváří sklony ke krvácení, protože koagulace trvá mnohem déle, než je obvyklé, což způsobuje slabou a nestabilní sraženinu.

Vrozená hemofilie

Vrozená hemofilie je poměrně vzácná. U pacienta se onemocnění vyvine během života, bez genetických nebo dědičných příčin. Tělo si tvoří protilátky, které napadají jeden nebo více faktorů srážení krve (obvykle faktor VIII), což brání správnému fungování mechanismu srážení krve. Pacienty mohou být jak muži, tak ženy a průběh krvácení je poněkud odlišný od "klasické" hemofilie. Porucha je často spojena s vysokým věkem a někdy může vyvolat komplikace při těhotenství.

Ilustrační obrázek: © Pixmac.cz



Škola zdravého vaření